ऋषिकेश।पब्लिक लाईव टुडे
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आनुवंशिक बीमारियों का एक समूह है जो धीरे-धीरे मांसपेशियों को कमज़ोर कर देता है। कुछ प्रकार दिल और फेफड़ों को भी प्रभावित करते हैं। नई जीन और RNA थेरेपी इन बीमारियों के मूल कारणों को ठीक करने की कोशिश कर रही हैं, लेकिन हाल ही में हुए एक रिव्यू में कहा गया है कि इलाज हर मरीज़ की स्थिति और बीमारी की स्टेज के हिसाब से होना चाहिए।
अरबिंद कुमार, सिद्धार्थ कुडियाल और अन्य लोगों द्वारा किए गए इस रिव्यू में डुचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD), लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, फेसियोस्कैपुलोह्यूमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी की जांच की गई है। इसमें कहा गया है कि इन बीमारियों के कुछ लक्षण एक जैसे हो सकते हैं, लेकिन इनके जैविक कारण अलग-अलग होते हैं। उदाहरण के लिए, किसी गायब प्रोटीन को बदलने के लिए बनाया गया इलाज, टॉक्सिक RNA या असामान्य जीन गतिविधि के कारण होने वाली बीमारी में काम नहीं कर सकता है।
DMD ने बीमारी को टारगेट करने वाले इलाज के विकास में अहम भूमिका निभाई है। कुछ थेरेपी का मकसद कोशिकाओं को डिस्ट्रोफिन का छोटा लेकिन काम करने वाला रूप बनाने में मदद करना है; यह प्रोटीन DMD वाले लोगों में गायब होता है या बहुत कम मात्रा में होता है। दूसरे तरीकों में प्रोटीन के छोटे वर्शन के लिए निर्देश देने के लिए जीन ट्रांसफर का इस्तेमाल किया जाता है। रिव्यू में बताया गया है कि ऐसे इलाज कुछ जगहों पर उपलब्ध हैं, लेकिन बीमारी की स्टेज, इम्यून रिएक्शन और थेरेपी अलग-अलग मांसपेशियों तक कितनी अच्छी तरह पहुँचती है, इसके आधार पर इनके फायदे सीमित हो सकते हैं।
लेखक इस बात पर ज़ोर देते हैं कि जैविक गतिविधि का मतलब रोज़मर्रा की ज़िंदगी में सार्थक सुधार नहीं है। यह दिखाना कि इलाज अपने टारगेट तक पहुँचता है, अपने आप में यह साबित नहीं करता कि यह चलने-फिरने की क्षमता को बनाए रखता है, दिल या सांस लेने की क्षमता की रक्षा करता है, या जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है। शोधकर्ताओं को ऐसे भरोसेमंद तरीकों की ज़रूरत है जो आणविक बदलावों को उन नतीजों से जोड़ सकें जिन्हें मरीज़ महसूस कर सकें।
नई दवाओं के अलावा देखभाल भी बहुत ज़रूरी है। न्यूरोमस्कुलर, रिहैबिलिटेशन, रेस्पिरेटरी और कार्डियक स्पेशलिस्ट की मदद से नियमित जांच और इलाज से जटिलताओं को संभालने और शरीर के कामकाज में मदद मिल सकती है। सांस लेने और दिल की सेहत की निगरानी करना, चलने-फिरने की क्षमता बनाए रखना और हड्डियों की सेहत का ध्यान रखना – ये सभी लंबे समय तक चलने वाली देखभाल का हिस्सा हैं। मरीज़ को जीन-टारगेटेड इलाज मिलने पर भी ये उपाय महत्वपूर्ण बने रहते हैं।
रिव्यू में अलग-अलग स्टेज पर अलग-अलग लक्ष्यों का सुझाव दिया गया है। जब मांसपेशियों के ऊतक (मसल टिश्यू) अभी भी काफी हद तक स्वस्थ होते हैं, तो इलाज का मकसद बीमारी के बढ़ने की रफ़्तार को धीमा करना हो सकता है। जैसे-जैसे कमजोरी बढ़ती है, शरीर के कामकाज को स्थिर रखना और दिल व फेफड़ों की सुरक्षा करना ज़्यादा ज़रूरी प्राथमिकताएं बन सकती हैं। बीमारी के गंभीर चरण में, जब मांसपेशियों की जगह फैट और स्कार टिश्यू ले लेते हैं, तो देखभाल का ध्यान लक्षणों को संभालने, मरीज़ की सक्रियता बनाए रखने और आगे की जटिलताओं को रोकने पर हो सकता है।
इलाज का तरीका बीमारी की पहचान (डायग्नोसिस) के आधार पर भी अलग-अलग होता है। ‘फेसियोस्कैपुलोह्यूमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी’ के कुछ प्रकारों के लिए, रिसर्चर असामान्य जीन गतिविधि को रोकने के तरीकों पर काम कर रहे हैं। ‘मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी’ में, मकसद हानिकारक RNA को कम करना या दूसरे जीनों पर इसके असर को ठीक करना हो सकता है। ये तरीके अभी विकसित हो रहे हैं, और यह रिव्यू इन्हें पक्के इलाज के तौर पर पेश नहीं करता है।
इलाज तक पहुँच एक और बड़ी चुनौती है। लेखक कुछ इलाज के ज़्यादा खर्च, स्पेशलिस्ट सेंटरों की ज़रूरत और उन मरीज़ों तक पहुँचने में मुश्किल की ओर इशारा करते हैं जिनकी जेनेटिक टेस्टिंग नहीं हुई है या जिन्हें नियमित रूप से स्पेशलिस्ट की देखभाल नहीं मिल पाती है। वे बेहतर बायोमार्कर, लंबे समय तक निगरानी और इलाज पहुँचाने के लिए ज़्यादा समान सिस्टम की मांग करते हैं।
रिव्यू का निष्कर्ष यह है कि कोई एक थेरेपी हर तरह की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी या हर चरण के लिए सही नहीं होगी। प्रगति इस बात पर निर्भर करेगी कि मज़बूत मल्टी-डिसिप्लिनरी देखभाल को बीमारी के खास मैकेनिज्म के अनुकूल इलाज के साथ जोड़ा जाए, और साथ ही सफलता का आकलन मरीज़ों की सेहत और रोज़मर्रा की ज़िंदगी पर पड़ने वाले लंबे समय के फायदों के आधार पर किया जाए।
